Les cardiopathies congénitales (maladies bleues) sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme congénital (littéralement ‘’né avec’’) est à distinguer du qualificatif ‘’héréditaire’’ (ce dont on hérite, ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n’est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas. Elle est extrêmement diverse, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l’enfant sans aucun problème, jusqu’à la grave, incompatible avec la survie du nouveau- né.
Elle est également de complexité diverse, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé. Jusqu’à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de cette dernière la malformation la plus fréquente de l’enfant.
L’échocardiographie est le maillon de la chaine le plus important du diagnostic des malformations cardiaques. Il a été montré qu’en l’absence de dépistage satisfaisant chez toutes les femmes enceintes par une échographie ayant pour but une étude de la morphologie du cœur, la plupart des anomalies cardiaques ne sont diagnostiquées qu’à la naissance voire lors de la première année de la vie. Certes, les anomalies du cœur peuvent être découvertes devant des troubles du rythme cardiaque fœtal, des malformations extracardiaques fœtales ou encore parce que la grossesse est à risque, qu’il s’agisse de l’anamnèse familiale, de prise de toxiques ou de diabète maternel. Néanmoins, la plupart des anomalies cardiaques surviennent chez le sujet sans aucun facteur de risque. [3]
